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相对于一些慢性疾病、常见疾病，有一些病种患者终其一生可能都无法知晓其真正的病名和病因。「肚大如鼓的熊猫宝宝」戈谢病、「牵线木偶人」多发性硬化症、「渐冻人」肌萎缩侧索硬化症……这些罕见病，你知晓吗？

2月28日是第十四届国际罕见病日。国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病，其中80%以上属于遗传性疾病，绝大部分属于先天性疾病。从以下角度看，罕见病其实并不“罕见”。全球范围内已发现的罕见病超过种，其中，约有50%的罕见病患者为儿童。罕见病患者人数达到3亿人，约占全球人口的1/15，平均每名患者的确诊时间长达5年。据估计，目前我国的罕见病患者已达万人。罕见病常累及人体多器官，多系统，呈慢性、进行性耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

年底，中国国家卫计委成立了“国家罕见病诊治与保障专家委员会”，致力于罕见病议题的全方位解决。年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，种罕见病纳入其中，开启了我国清单制认定罕见病的篇章。

为落实国家卫生健康委办公厅《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》文件要求，医院罕见病诊治协作及管理，强化专业学科的技术联动，提高诊疗水平，维护患者健康权益，在国家卫健委、中国罕见病联盟及陕西省卫健委的指导和支持下，西安医院作为中国罕见病联盟西北罕见病协作组及陕西省罕见病牵头单位，及时响应国家*策要求，科学规划，积极开展罕见病诊疗信息登记工作并在全省内开展多次罕见病培训工作，取得了良好反响。

提高罕见病综合诊疗能力的关键是早诊断、早治疗、能治疗、能有药。在年“国际罕见病日”来临之际，为了更好地了解、预防罕见病，关爱罕见病人群体，2月28日——3月6日，西安交大一附院将举办为期一周的罕见病多学科联合义诊，届时，来自神经外科、神经内科、儿科、血液内科、肾脏内科、内分泌科、呼吸内科的十四位专家将组团解答罕见病患者的诊疗与护理问题。