用什么治疗白癜风最好 http://m.39.net/pf/a_4442971.html就目前全世界已知的约7千种罕见病来看，普遍存在着科研投入少、诊断水平低、治疗手段不足、药物可及性差等问题。逐步完善罕见病诊断和治疗体系，将罕见病的用药纳入基本医保的保障范围，是以人民健康为中心的体现，是对生命权、健康权的尊重。日前，由健康报社举办，国家卫生健康委体改司、国家卫生健康委医*医管局指导的“医院高质量发展系列之聚焦罕见病完善诊疗与保障体系专家研讨会”召开。国家卫生健康委相关医院的专家参加了会议。与会代表以多发性硬化等罕见病为例，围绕罕见病诊疗与保障体系建设的话题发表了各自的观点。
*策框架日趋完善
近年来，国家着力提高罕见病诊疗水平、药品可及性和保障水平，*策框架日趋完善，罕见病患者的改革获得感不断提升。
国家卫生健康委体制改革司相关负责人表示，医改以来，我国相继推动建立覆盖药品的研发、生产、流通、使用、监管、定价、支付等全流程的改革。未来要进一步推动药品全流程改革，巩固基本药物制度；要强化仿制药的研发，推动仿制药的审定审批的改革和仿制药质量疗效一致性评价；持续的推动药品的集中带量采购；医院科学合理的补偿机制，推动医保支付方式改革，建立医疗服务价格动态调整机制，调动医务人员和医生合理用药的内生动力。
国家卫生健康委医*医管局医疗管理处相关负责人介绍了我国罕见病诊疗方面的进展。该负责人指出，为提高罕见病诊疗水平，年，原国家卫生计生委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会；年，由5部门联合印发了第一批罕见病目录；年，我国建立了罕见病诊疗协作网络，并开展病例诊疗信息登记工作；年1月成立罕见病诊疗协作网办公室。未来的工作方向是聚焦进一步提高诊疗能力和水平、加强预防和干预措施、提升保障能力等。
医院医务处副处长李渝认为，提高罕见病患者各方面的保障水平，靠的是一套“组合拳”，包括医保和卫生*策、药物研发、药品生产……*府和社会应该互相联动，打通罕见病诊疗各个环节。医院来说也应该打一套“组合拳”，无论从医*管理、医保管理还是药事管理，都应聚焦罕见病，同向发力。例如罕见病病人是否存在费用问题，是否需要心理疏导，诊疗效果是否达到预期等。只有这样，罕见病诊疗事业才能得到全面提高。
诊断“短板”怎么补？
由于发病率极低，罕见病对于大多数医生来讲都十分陌生，因此其诊断就成了难题。如何补足罕见病诊疗短板，与会专家提出了各自的观点。
医院副院长孙志明指出，在我国的罕见病目录中，神经系统疾病占24%，占比非常高。但很多患者的首发症状并不在神经系统，首诊选择了其他科室。而其他科室大夫不能确诊，往医院却得不到正确诊断。对此，医院集中神经内外科，以及神经影像、病理等科室的力量，发挥多学科的MDT优势，尽量使罕见病的诊疗规范化、专业化、精准化，取得了很好的效果，减少了病人误诊误治的机率。
医院医务处处长王晶桐从学科发展的角度提出建议。王晶桐认为，建立区域医疗中心是提升罕见病诊疗能力的重要方式。医院来讲，首先要对已经具有发展优势的罕见病学科给予足够的支持，为知名的罕见病相关学科搭建平台，从空间、人才梯队建设、设备、药品等方面保障已经取得成绩的罕见病学科可持续发展，承担罕见病诊治的社会责任，充分体现医疗的公益性；其次要贯彻执行国家罕见病的相关*策，积极完成罕见病数据上报，参加罕见病相关培训，提升对罕见病的诊断水平，医院罕见病的误诊率、漏诊率。
医院神经内科主任刘广志强调，多发性硬化患者在个体治疗层面要实施精准医疗，针对不同临床表型的患者选择不同的用药；在学科发展层面，首先需要专业团队的建设，其次是要建立标准的诊疗流程，最后在诊疗和学科发展方面，要形成科室之间、医疗机构之间必要的合作机制。
医院神经内科主任方方谈到了儿童罕见病诊断的特殊性。方方指出，儿童多发性硬化的发病率是10万分0.6到2.9，发病率非常低，近十年国内确诊为儿童多发性硬化的仅有十几例。尽管随着科学的发展，诊断水平已经比以前大大提高，但与成人相比，儿童多发硬化诊断比较困难，要做更多的鉴别。即使是现在，也不是所有的儿科大夫和神经科大夫都能准确诊断儿童多发性硬化。鉴于儿童罕见病诊断的特殊困难，方方希望从国家*策方面给相关研究更多支持。
医院医务处处长陈彤指出，罕见病往往会累及多个脏器和器官，致残率高、难诊断、药物可及性差、患者负担重。医院，对罕见病的从认识和诊断上都有欠缺。建议加强基层医生在罕见病方面的教育和培训，提高他们对罕见病的认识。应在不同区域分别成立诊疗中心，集中优质医疗资源解决罕见病患者从诊断到治疗的一系列问题。
医院第六医学中心神经内科主任戚晓昆认为，从医学发展的角度来看，尽管罕见病发病率极低，但是我国人口基数大，病人数量也多。这对相关学科发展和国家整体医学发展有极大促进作用。目前，国家要加强对罕见病的管理，对罕见病患者发现一例、注册登记一例。只有积累了大量流行病学的数据，才能更好推进罕见病的临床研究，提高诊疗水平。
患者用药保障仍需各方努力
能否获得成本效益更高的药品，是罕见病患者最关心的问题。医院神经内科主任医师徐雁以多发性硬化为例，探讨了这一问题。
徐雁指出，多发性硬化患者用药的经济负担很重，从相关药物的可及性来看，我国低于欧美和亚洲其他国家。药物经济学研究显示，多发性硬化患者如果不坚持规范用药治疗，复发风险很高，其中28.4%的复发需要住院，且人均花费约1.3万元。西尼莫德是治疗多发性硬化的创新药物。应用该药物治疗的患者与接受特立氟胺治疗患者相比，因复发住院的治疗费用显著降低。
医院神经内科主任乔立艳指出，多发性硬化用药难体现在3个方面：一是国外一些成熟的药物，进入中国时还有一定的滞后性；二是一些药物如西尼莫德，尽管已经提前进入中国市场并批准进入医保，但患者的经济负担仍然不容忽视；三是药品进医院带来了压力，医院将不得不考虑整体的费用结构问题。乔立艳认为，国家集中带量采购不一定能解决药品可及性的所有问题。让多发性硬化患者用上适宜的药物，仍有一些问题待解。
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