白癜风精细诊疗优惠 http://m.39.net/disease/a_9084672.html管阳太
上海交通大医院神经内科主任，教授，博士生导师，上海市“曙光学者”及“浦江人才”。
SUSAC综合征又称为视网膜耳蜗脑血管病变，是一种罕见的原因不明的脑血管病，以大脑、视网膜小动脉和耳蜗微血管病变为主，临床表现典型的三联征：脑病、视网膜病、耳聋病。SUSAC综合征的发病年龄在7-72岁之间，20-40岁多发，女性多见，男女发病率之比为1:3，发病无种族偏向。目前支持SUSAC综合征是“自身免疫介导的小血管病”假说（见图）。
SUSAC综合征典型三联征通常在2-4年内出现，多数呈复发-缓解病程，有自限性。临床表现包括：
脑部症状：①头痛：约50%的患者出现严重的、全面的头痛；②精神症状：75%患者出现精神异常、性格改变；精神情绪异常与胼胝体损害有关。
视网膜及耳蜗症状：①40%的患者视网膜动脉分支阻塞和听力丧失症状并存；②眼部症状：视力下降、视野缺损，可突发或缓慢发生；③耳蜗症状：亚急性、严重程度不一、单侧或双侧耳聋。
耳聋病：耳鸣、耳聋、低至中频的听觉损害。
SUSAC综合征的病程各异，分为单相型和多相型。单相型：以脑部病变为主，表现为亚急性头痛、神经精神症状、癫痫（病程多2年）；多相型：以视网膜动脉分支阻塞和听力丧失为主，伴或不伴脑部病变（病程多2年）。
SUSAC综合征影像学检查可见病灶分布主要在白质、灰质和其他部位。白质：胼胝体（%受累）、脑室周围及半卵圆中心白质；灰质（70%受累）、软脑膜（30%受累）；其它：如小脑、脑干（30%受累）。病灶信号为T1低信号、T2高信号、Flair高信号和Gd增强（70%病灶可见强化）。影像特点为：MRI示胼胝体多发空洞样（亚急性期、晚期）病灶、DTI示胼胝体膝神经纤维结构退化、DWI示高信号，内囊多发“珍珠串”病灶。荧光素眼底血管造影（FA）检查可见视网膜中央动脉分支闭塞、或血管代偿扩张出血。脑脊液(Cerebro-SpinalFluid，CSF)检查为非特异性改变；白细胞轻度增多，IgG抗体可升高；罕见寡克隆区带；血免疫指标如ANA、cANCA、pANCA等可阴性。
根据患者的临床表现、实验室检查和影像特点可进行临床诊断，需与多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统血管炎进行鉴别诊断。
采用免疫调节联合/抗血小板或抗凝治疗，包括类固醇激素（甲强龙、强的松）、免疫球蛋白、免疫抑制（硫唑嘌呤、环磷酰胺、霉酚酸酯）、血浆置换（类固醇和免疫球蛋白治疗无效的选择）和抗血小板/抗凝治疗（阿司匹林为一线药物）。急性期可采用大剂量甲强龙静滴（90%有效），后口服强的松维持;复发期治疗采用环磷酰胺静滴，每4周一次；或者环磷酰胺联合免疫球蛋白治疗。
相关病例
患者女性，26岁，出现神志不清伴突发性听力丧失，既往有单侧视网膜中央动脉堵塞病史。
矢状位T2WI（如图1所示）提示胼胝体高信号“轮辐”样病变。水平位FLAIR（如图2、3所示）提示放射冠小的白质高信号病变。
Susac综合征
Susac综合征又称为视网膜耳蜗脑血管病变，是一种罕见的脑血管病，即不明原因的累及大脑、视网膜小动脉和耳蜗的微血管病变，导致典型的临床三联征：视网膜病、脑病、耳聋病，易误诊为多发性硬化和脑炎等。该病病程一般呈自限性，目前尚无有效的治疗方法。
通常情况下，该病容易发生于18-40岁之间的中青年健康女性。无家族遗传或聚集的病例报告出现。通常表现为特定的、可不完全出现的三联征：脑病、视网膜分支动脉闭塞和听力损失。
诊断要点：
1.胼胝体“轮辐”或“雪球”样病变；
2.累及深部灰质核团表现症状各异，但是一但出现，特异性很高；
3.常出现幕上混合性小的白质T2高信号；
4.DWI像可见在内囊后肢“珍珠串链”样改变，在小脑中偶尔可见不明确的软脑膜增强。
鉴别诊断：
多发性硬化；急性播散性脑脊髓炎；原发或继发中枢神经脉管炎。
治疗：
免疫调节联合/抗凝或抗血小板聚集药物。由于该疾病的罕见性和疾病本身呈现自限性趋势，不同治疗方案的疗效尚不明确。
神经时讯整理发布
资料来源：天坛国际脑血管病大会；AJNR杂志
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