多发性硬化

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本周最新文献速递

?一、精细解读文献一

「文献题目:」Mappinggenomiclociimplicatesgenesandsynapticbiologyinschizophrenia

「不想看英文题目:」解析精神分裂症的易感基因和突触生物学

「杂志和影响因子:」Nature(IF:42.;Q1)

「研究意义:」发现更多的精神分裂症易感基因

「结论:」

对74,名精神分裂症患者和,名健康对照进行全基因组关联研究(GWAS),总共发现了个独立的SNP以及个基因座;精神分裂症遗传度为0.24(se=0.);对鉴定的信号进行细胞和组织富集分析,发现主要富集在脑组织的兴奋性和抑制性神经元中;富集的生物学过程包括:发育、分化和突触传递;基因富集分析发现精神分裂症易感基因显著富集在自闭症和发育障碍中,说明精神分裂症与自闭症和发育障碍可能有相同的致病因素;对发现的信号进行精细定位,并生成95%置信集。经FINEMAP精细定位后,优化了70个基因(64个编码基因);利用eQTL和GWAS结果进行SMR分析,鉴定了个基因;综合以上所有方法,总共优化了个基因,包括个蛋白质编码基因;个蛋白质编码基因中,15个被注释与突触相关;

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