渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化）……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.%到0.1%之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病约有种，我国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
罕见病到底离我们有多远？是否能够探索出更加有效的治疗方案？在日前举行的年中国罕见病大会上，有关专家给出了答案。
国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是%的概率。
“与此同时，罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。”隋宾艳说，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承就有罕见病发病的可能，