每年2月的最后一天是国际罕见病日。今天，由长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市健康促进中心、上海市临床检验中心共同主办的“因爱无罕”主题活动上传出消息：出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童的首要死因。
目前全球确定的罕见病病种近种，影响全球3亿人次。我国罕见病总患病人口数接近万，还有数倍的基因携带者，因此罕见病在中国并不罕见。
三级预防减少出生缺陷可防罕见病
蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子……这些看似美丽而陌生的名字，其实都是罕见病。很多人以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系”。专家解释，这是认知误解，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。数据显示：约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。
多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。较为常见的包括肌萎缩侧索硬化（als）、脊髓性肌萎缩症（sma）、杜氏肌营养不良（dmd）、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症、天使综合征等。
专家表示，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约万出生缺陷儿。其中患病率低于1/或新生儿发病率低于1/00的疾病为罕见病。
年数据显示：我国1-11月龄婴儿死因50.6%是先天畸形。出生缺陷严重影响儿童生活质量，不仅给患儿、家庭带来巨大痛苦和经济负担，也是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。
今天的活动上专家明确：大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防，一是婚前孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。这其中，产前筛查和产前诊断尤为重要。
长三角14家医疗机构联盟诊断
罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，确诊十分困难，相比其他疾病，它对实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。
而今，随着分子遗传医学检验技术的快速发展，出生缺陷防控适宜新技术层出不穷，为使新技术尽快普及应用，促进出生缺陷发生率降低和罕见病诊断水平提高，两年前，上海市、江苏省、浙江省、安徽省在政府职能部门主导下，由上海市临床检验中心牵头联合三省一市相关单位成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”，该中心成立为四处求医的患者提供了更多确诊希望。
据悉，目前长三角已有14家医疗机构加盟协作中心，专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，分步制定统一的技术标准和质量规范，建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系，提升罕见病实验诊断质量水平，缩短漫长的确诊过程，推进罕见病实验诊断技术的科技创新，助力罕见病的早期发现和诊治。
长三角罕见病实验诊断协作中心14家成员单位名单：
医院
医院
上海交通大医院
上海市交通大医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
医院
上海市临床检验中心
医院
江苏省南京市妇幼保健院
浙江大医院
浙江大医院
安徽省医院
中国科学医院
医院
栏目主编：顾泳
本文作者：顾泳
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题图来源：图虫
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