中安在线、中安新闻客户端讯“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。《中国罕见病定义研究报告》首次提出了“中国罕见病年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
病虽罕见，患病的人却不罕见。目前，中国已知的罕见病大约余种，患病人数接近万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。
安医大一附院医务处负责人陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。
今年的2月28日是第15个国际罕见病日，当天，安医大一附院将联合多科室举行义诊活动，省内罕见病相关领域知名专家现场为大家答疑解惑，欢迎