文中涉及罕见病名称及其简介
卡尔曼氏综合征：是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症。基因异常导致下丘脑促性腺激素释放激素不足，发病率约为1/。患者青春期无第二性征发育及配子生成障碍，少部分合并面中线缺陷、独肾或激素型骨质疏松，极少数伴有先心病、癫痫或智力不全。
成骨不全症：又称脆骨病，瓷娃娃，患者易发骨折，发病率约10万分之3，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性罕见病。
骨纤维异样增殖症：是指骨的纤维组织的增生、变性，通过化生而形成的骨为幼稚的交织骨。又称骨纤维结构不良。好发部位主要在股骨和胫骨，其次在颌骨和肋骨。临床上可分为单发型、多发型和Albright综合征。主要表现是病骨区畸形肿胀，发生于面部者，表现两侧不对称，牙齿松动等。
多发性硬化症：是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。本病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。简单来说就是自身免疫细胞攻击神经外皮（髓鞘），炎症消失后形成的瘢痕成为硬化。多发指时间多发（病情反复出现）和空间多发（中枢神经系统（大脑和脊髓）的的任何部位都有可能发生炎症。
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