在第34届欧洲多发性硬化治疗与研究委员会（ECTRIMS）年会上公布了一项新的研究，该研究结果显示，转诊到任两个学术医疗中心确诊为多发性硬化（MS）的患者，其中1/5的患者未完全符合MS的诊断标准，而且更有可能在就诊时出现不同的病症。
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研究概况研究人员在年7月至年6月期间，对Cedars-Sinai医疗中心或UCLA医疗中心的名已确诊的MS患者的电子病历和MRI检查结果进行了分析。误诊患有MS的标准为未完全符合年和年多发性硬化McDonald诊断标准并且更可能出现替代病症。研究人员排除了任何被推荐接受初步诊断MS的患者。
主要研究结果：
?共43例误诊为MS，其中Cedars-Sinai队列占17%，UCLA队列占19%。
?6名患者患有偏头痛，这是研究中最常见的MS误诊。其次为放射孤立综合征（4例），此外狭窄的颈椎病、周围神经病变和无视神经炎的视神经病变各3例。大多数被误诊的患者出现了一种非典型的MS临床综合征：在Cedars-Sinai队列中为74%；在UCLA队列中为67%。
?此外，79%和83%的误诊患者有不典型的影像学表现。在治疗方面，72%的误诊患者接受了MS疾病修饰疗法（DMT）。其中近一半（48％）的药物存在进行性多灶性白质脑病的风险，这是一种严重的，通常是致命的并发症。研究人员还计算出，若每年名患者被误诊为MS，并进行不必要的DMT，花费将近万美元。
?患者的年龄、性别、职业状况、误诊后的时间、见过MS专科医生或神经科医生的病史、神经学检查异常与误诊无显著相关性。
?还发现了与MS误诊可能相关的因素（见表1，其中一些具有统计学意义）。
表1与MS误诊有关的重要因素
讨论该研究人员表示，不典型的临床表现和以影像学“危险信号”为特征的大脑成像对于不同的诊断是常见的。在这项回顾性研究中，与误诊最常相关的因素是误用多发性硬化McDonald诊断标准。由于没有高灵敏度和特异性的生物标志物来诊断MS，诊断常常依赖于临床症状、诊断标准和影像学表现。并且许多病症都与多发性硬化类似，因此准确的诊断MS是具有挑战性的。目前MS的误诊率尚不清楚。
作为研究者之一的MarwaKaisey教授表示，千万不能在表面上诊断多发性硬化，他们研究发现，几乎每5名确诊为MS的患者中就有1人最后并未确诊为MS。他们下一步的目标是寻找更适合MS的MRI生物标记物。这些标记物可以帮助我们明确地区分MS与偏头痛和其他神经疾病。
专家评论CretanP.Gandhy教授表示，似乎MRI上有白色斑点（whitespots）的患者就被告知患有多发性硬化。他还补充说，他并未参与这项研究。但有趣的是，其他研究都忽略了多发性硬化McDonald诊断的最终标准，即对MRI上的病变没有其他解释，这意味着MS是一种排除性的诊断。最后他表示，他已经改变了一些转诊给他的多发性硬化患者的诊断。
KathyCostello教授认为这项研究结果并不令人惊讶，因为MS本来就很难诊断。她表示即使在最优的条件下，训练有素的MS专家也可能会出现误诊。她建议临床医生应随着时间的推移对MS的诊断提出质疑，尤其是在早期。当出现新的、不典型的症状时，临床上应高度怀疑MS。最后，她补充到，在这项研究中，很多之前被诊断出患有多发性硬化患者，最后相对较多的患者并未患上多发性硬化，这其中的原因也并不是很清楚。
医脉通编译自:Nearly1in5PatientsReferredforMSAreMisdiagnosed.October31,.
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