导读
罕见病患者为了求生向医保宽松的地区移民，背后是少数群体和多数人之间生命价值如何平衡的困境
本文来源于《财新周刊》年第42期。全文字，点击文末链接可畅读全文，也欢迎参与文末评论。
8岁女孩韩硕是罕见病戈谢病患者，腹部由于脾脏不断胀大而高高隆起，身体发育迟缓，脸色因为贫血有些发白。目前对于戈谢病的治疗有非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗是保守却效果不错的治疗，只需一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶，这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，维持正常发育，提高生活质量，但难处在于，目前每针剂药品需2万元以上。韩硕每个月至少要接受五六针，普通的家庭根本无法承受。△图片来源：视觉中国
10月16日凌晨4点，入秋的凉意袭人。32岁的王丽娟把手头的工作交给同事，离开山东潍坊诸城界内一个高速路服务区的超市，匆匆赶往青岛。这是她每个月最重视的一天，绝对不能迟到。
一个多小时后，王丽娟挤上了从诸城开往青岛的拼车。这辆小型商务车里，最多的时候能挤上十几个人，同车人目的地相同：到青医院（医院）看病。当地医疗条件有限，多数人宁愿驱车数百公里到青岛求医，也因此催生了往医院的包车生意，往返四小时每人收费元。不过，王丽娟又和同车人有些不同，她此行的目的，是为身患罕见病的儿子彤彤带回每月需要注射的救命药。
彤彤在七年前被诊断为戈谢病。这是一种常染色体隐性遗传的罕见病，患者由于葡糖脑苷脂酶缺乏，常出现生长发育落后、肝脾肿大、骨和关节受累、语言障碍、行走困难等症状。部分患者发病后存活期不足两年。戈谢病无法治愈，不过有效治疗药物注射用伊来苷酶（思而赞）已经在中国上市，但每支2万多元、每年上百万元的药费仍超出绝大多数患者的承受能力。
幸运的是，自从去年6月原籍山东诸城农村的王丽娟一家在青岛落户后，彤彤的救命药可获得医保报销。自年起，青岛陆续将部分罕见病纳入医保门诊大病和大病医疗救助范畴，戈谢病也于年1月被纳入大病医疗救助，在青岛市财*、医保、民*和慈善等支持下，只要获得青岛市医保资格，这一疾病费用的患者自付比例即可降至30%以下。
青岛的医保*策给罕见病患者带来希望，也吸引了不少像王丽娟一家的罕见病移民。如今，青岛户籍的戈谢病患者中，70%为移民家庭。除戈谢病外，多发性硬化症、原发性肺动脉高压、肢端肥大症和BH4缺乏症等罕见病也被纳入医保*策中。为获得医保资格，部分患者不惜举家迁到青岛，也有些患者如王丽娟一家一样，即使落户青岛，却仍在家乡和户籍地间奔波。
彼时，外地人亦有多种途径获得青岛罕见病医保资格。年9月发布的《青岛市社会医疗保险办法》规定，本市行*区域内在职职工应按规定参加职工社会医疗保险，具有本市学籍的全日制学生、学前教育机构在册儿童、大学生，以及其他具有本市户籍且不属于职工社会医疗保险参保范围的成年居民均可参与居民社会医疗保险。这意味着，外地人通过在青岛工作、入学、买房落户等，均能享受当地医保*策。
青岛之后，地方性罕见病保障*策不断推出。年初，宁夏回族自治区将戈谢病患者住院费用纳入基本医疗保险和大病保险支付范围；年1月，浙江省将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、苯丙酮尿症三个罕见病纳入大病保险范围；同年，上海将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（版）》。目前，包含上述地区在内的16个省市在不同程度上开展了罕见病医疗保障探索。
不过，王丽娟等罕见病移民仍是幸运的极少数……
到青岛去
年农历十月二十九，彤彤在两岁生日当天被诊断为戈谢病。“医生说我的孩子不一定能长大，当时我就懵了。”王丽娟回忆，直到四年后，青岛的医保*策调整，一家人的生活才出现转机。
戈谢病有三种分型：Ⅰ型即非神经病变型，为最常见型，三分之二患者在儿童期发病，且发病越早，症状越重，患者往往逐渐发生肝脾肿大、骨骼受侵等症状；Ⅱ型即急性神经病变型，发病最为严重，患者通常在2-4岁前死亡；Ⅲ型即亚急性神经病变型，早期表现与Ⅰ型相似，患者逐渐出现神经受累表现，可能出现癫痫、发育迟缓等症状。
尽管彤彤被确诊为Ⅰ型戈谢病，王丽娟却没有觉得松了一口气，高昂的治疗费用仍然使她绝望。“不管是哪一型，治这个病的思而赞要2万多块钱一支，我们没有经济基础，根本用不上药。”王丽娟介绍，彤彤的标准治疗方案需每月注射8支思而赞，若全部自费，一年的治疗费用上百万元。年，中华慈善总会与思而赞生产企业美国健赞公司停止了第一期赠药项目，由于无力负担药费，彤彤并没有接受药物治疗。
随着病情进展，彤彤在年进行了切脾手术，并在术后出现了严重的骨痛反应，却只能依靠止痛药缓解。“只要稍微一碰就会痛，一痛起来从早到晚都睡不着，每次发病的地方都不一样，现在孩子的骨盆已经变形了。”王丽娟说。
年年初，机会来了。距离诸城约公里的青岛市将戈谢病纳入居民和城镇职工医保的门诊大病报销范畴，同时对思而赞以特药特材救助形式实施70%药费报销。根据《青岛市社会医疗保险办法》，在青岛买房落户或青岛市中等学历以下学籍的在校学生均可享受青岛市居民医保，在职职工按规定缴纳医疗保险者可享受城镇职工医保。王丽娟一家决心落户青岛。
但对于移民的决定，一家人仍有颇多顾虑……
不幸的大多数
罕见病移民是中国罕见病患者自救的无奈之举。绝大多数不能移民的患者更是各有各的不幸。
即便部分地区出台了罕见病保障*策，由于配套措施不完善，许多患者仍然无法得到切实帮助。38岁的潍坊多发性硬化症患者李卿云告诉财新记者，自己也曾考虑到青岛落户参保，但进一步了解后，却发现青岛*策对自己的作用并不大。
李卿云介绍，多发性硬化症治疗药物主要是干扰素倍泰龙，但由于倍泰龙时常断供，自己通常服用吗替麦考酚酯分散片（赛可平）和中药缓解症状，赛可平和中药的药费均为每月0多元，尽管青岛和潍坊都把多发性硬化症纳入了医保范围，但赛可平不在青岛医保的报销范围内，而中药不在潍坊医保报销范围内。“这样看来，青岛医保对我意义就不大。”她说。
相似的情况也发生在另一种罕见病——庞贝氏病的患者身上……
寻求解药
如何在有限的资源下，通过制度设计完善罕见病医疗保障？
刘*帅介绍，罕见病前期保障的一个主要模式是“以药代医”。“以药代医”即通过将罕见病治疗药物纳入医保，来实现对诊断明确、治疗有效的罕见病患者的全面保障。“有效药物是罕见病问题的主要矛盾，能得到治疗的患者本就不多，只要有治疗药物，就应该尽量给予保障。”他认为。
事实上，全球共有多种罕见病，其中仅5%有药可医。罕见病发展中心（CORD）主任*如方曾告诉财新记者，在全球上市的多种罕见病药物中，在中国上市的不足40%，被纳入医保的仅有57种。
下一个问题则是，谁来为罕见病医疗保障埋单？
（以上为内容节选，全文