疾病概述
多发性硬化（multiplesclerosis，MS），是一种累及中枢神经系统的免疫相关性和炎性脱髓鞘疾病。该病临床症状和体征复杂多样，据相关报道，在国内患者中，感觉障碍、肢体运动障碍以及疲劳为主要的三大症状。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，多发性硬化被收录其中。
病例摘要
患者男性，24岁，年12月入院，主诉为“左手麻木2个月，四肢活动不灵1个月”。
查体：意识清楚，言语正常，颅神经正常，四肢肌力Ⅴ-，双侧Babinski征阳性。患者在出现症状时，EDSS评分为2分，治疗好转后，EDSS评分为1分。风湿免疫各项指标均正常，脑脊液常规正常，寡克隆带阳性，血清NMO-IgG阴性。
头部MRI（年5月）：左侧半卵圆区、双侧侧脑室角及体旁白质、左侧额叶颞叶皮质下、右侧脑干缘可见斑片状及斑点状常T2信号影，无强化。
颈椎MRI（年10月）：C2~C4可见脊髓肿胀，其内可见稍长T1，长T2信号影，无强化。
根据当年McDonald年诊断标准，患者符合相关标准，确诊为多发性硬化。
治疗：患者于次年2月起，使用干扰素-β进行治疗，曾出现过白细胞下降，使用升白药后情况好转，之后病情一直较稳定。在年3月，曾出现右侧肢体活动差的情况，使用激素冲击后症状好转，年初，病情持续稳定，后因干扰素β缺货而停药。对该患者随访至年，停药期间有过2次较轻复发。
相关分析
该患者为青年男性，病程较长，缓解复发，头部和颈部MRI影像十分典型，寡克隆带阳性，血清NMO-IgG阴性，根据McDonald年诊断标准，可确诊为多发性硬化。
临床诊断上，除了McDonald年诊断标准（现已更新至McDonald年诊断标准）外，MRI也具有十分重要的重要。结合上述病例，该患者头部MRI中有多发的白质部分病灶，颈部MRI中可见单个椭圆形病灶，边界清楚。
治疗进展
由于MS的发病原因尚不明确，因此在根治该病上依然存在空缺和后续研究。目前，MS的治疗上，早期以治疗、干预为主，减缓、阻断疾病发展；急性期优先减轻患者的临床症状和尽可能改善患者的残疾程度为主；缓解期以疾病修正治疗和降低复发率、减少病灶为主，在延缓病程和症状的同时，提高患者生活质量。
在MS急性期中，用药上主要采用糖皮质激素进行冲击治疗。据研究，糖皮质激素可以抑制炎性反应，同时还可以对炎性细胞激活以及进入急性期存在显著抑制作用，可诱导淋巴细胞凋亡并减轻患者的水肿症状，对修复患者的血脑屏障起到重要临床作用。
在缓解期的治疗上，可用于治疗多发性硬化疾病的药物很多，如IFN-β1a、IFN-β1b、芬戈莫德、醋酸格列默、特立氟胺、奥法木单抗等，这些药物均可以显著减少疾病复发率，延缓患者的残疾进程并提高患者的生活质量，但同时需要注意相关不良反应。如环磷酰胺长期服用具有致癌性，芬戈莫德会导致心血管病风险以及感染等。另外有相关报道表明，在治疗上可以联合针灸针刺、中医汤药进行治疗，可以起到改善症状，提高疗效的目的。
除了药物以外，国外科研团队在JAMA上发表了一篇“EffectofNonmyeloablativeHematopoieticStemCellTransplantationvsContinuedDisease-ModifyingTherapy
onDiseaseProgressioninPatientsWithRelapsing-RemittingMultipleSclerosis”的文章，文中指出，通过临床观察和相关数据总结，相比于药物治疗，干细胞治疗具有更好的疗效。
排版
王乾辰
审校
丁慧鑫
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