结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管纤维瘤、智力低下和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。
“结节性硬化症致病基因鉴定”。
基因解读和遗传T**2基因突变可导致结节性硬化症。根据基因解码结果及患者临床表征，患的结节性硬化症为体细胞镶嵌突变导致的，这种突变不会遗传给后代。
如果结节性硬化症患者送检血液进行基因检测，却未发现相关基因变异，可能是由B于体细胞镶嵌突变导致的。这种情况需要另外送检患者的瘤体组织进行检测。
结节性硬化症（TSC），是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常。临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。几乎所有受累者都呈现皮肤异常，包括异常浅色皮肤的斑块，隆起和增厚的皮肤区域，以及在指甲下生长。结节性硬化症多于儿童期发病，男多于女。发病率约为1/活婴，男女之比为2：1。
结节性硬化症致病基因鉴定”，精准分析导致结节性硬化症的致病基因，实现对结节性硬化症的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体结节性硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生；
（2）对于患病人群，找到结节性硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有结节性硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止结节性硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
哪些人群需要进行结节性硬化症致病基因鉴定？
1、有结节性硬化症相关临床表型的患者；
2、有结节性硬化症相关临床表型的疑似患者；
3、有结节性硬化症家族史的人群；
4、生育过结节性硬化症患儿的夫妇；
5、想了解自身患结节性硬化症风险的人群；
6、结节性硬化症高发地区人群。
结节性硬化症的主要临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。具体诊断分为主要指标(11项)和次要指标(9项)。
主要指标包括：面部血管纤维瘤或额部斑块；非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；色素脱失斑（3块或3块以上）；鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）；多发性视网膜结节性错构瘤；皮质结节；侧脑室室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；肺淋巴管性肌瘤病；肾血管平滑肌瘤。
次要指标包括：多发、随机分布牙釉质凹陷；错构瘤性直肠息肉；骨囊肿；大脑白质放射性移行线；牙龈纤维瘤；非肾性错构瘤；视网膜无色性斑块；咖啡牛奶斑；多囊肾。
肯定诊断（临床确诊）：2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征；
很可能为结节硬化症：1个主要特征加上1个次要特征；
可能为结节硬化症（怀疑）：一个主要特征或2个、2个以上次要特征。
注：如果大脑皮质发育不良和脑白质移行线同时存在，应视为1个特征；如果肺淋巴管肌瘤病和肾血管平滑肌瘤同时存在，应有TS的其他特征存在才能肯定诊断。
结节性硬化之消结通三汤疗法，消结通三汤疗法是结合上千结节性硬化患者的临床经验总结出来的目前比较成熟的一种结节性硬化的治疗方案
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