奇
怪
的
雷
诺
现
象
病史简介患者男，45岁，空调维修工。因“双手变白变紫变红4年，手溃疡3年”入院。
患者4年前无明显诱因开始出现右手在遇到寒冷或情绪激动时出现手指尖变白变紫再变红，保持温暖、休息可自行缓解，上述症状逐渐加重，双手受累，伴疼痛，同时出现皮肤颜色变深，双手远端指间关节、近端指间关节、掌指关节伸面出现角质增厚，双手粗糙。1年前因“右手中指远端溃疡伴感染”于外院行“右手中指远端指节切除术”。入院前3月患者左手中指远端开始出现溃疡，迁延不愈、疼痛明显。病程中无发热，无关节疼痛，无咳嗽、喘累，无肢体无力、肌肉疼痛。
既往史：1年前患者诊断“结核性胸膜炎”，进行抗结核治疗至今。否认药物、*物接触史。
入院查体：皮肤色素沉积，面部、胸部、背部为甚，右手中指远端指节缺如，双手冷水刺激可见雷诺现象，双手2、3掌指关节、2-4指近端指间关节、左手3、4指远端指间关节伸面见可疑“Gottron疹”，双手食指桡侧“技工手改变，四肢肌力正常，肌肉无压痛”。
图一：双手皮肤角质改变
图二：面部肤色改变
图三：皮肤色素沉着
图四：指尖溃疡
入院时考虑诊断：雷诺现象原因待查：结缔组织病？其他？患者有典型的雷诺现象、可疑“Gottron疹”、“技工手”，实习医生问完病史自信的说：好典型的“抗合成酶综合征”，似乎答案已跃然纸上。
谜底就是“抗合成酶综合征”吗？且看相关检查结果：
诊疗经过入院后患者完善辅助检查：
一般检查：三大常规未见异常，肌酸激酶正常，血糖、甲功、腹部超声正常。
免疫方面：免疫球蛋白IgG23.55g/L，免疫球蛋白IgA0.41g/L，免疫球蛋白IgM0.36/L，免疫球蛋白轻链（κ）0.97g/L，免疫球蛋白轻链（λ）5.76g/L。抗核抗体、抗核抗体谱、类风湿因子、抗磷脂抗体谱、抗β2球蛋白抗体、肌炎抗体谱未见明显异常。
胸部CT：散在慢性炎症，无间质性肺炎表现。
炎症方面：ESR、CRP、TNF-α、IL-6未见明显异常。
那么是“抗合成酶综合征”吗？患者没有典型的抗体，炎症指标不高，抗合成酶综合征依据显然不足！患者抗体检测阴性，因此结缔组织病也暂不考虑。
反常必有妖！
我们根据雷诺现象的鉴别诊断，进一步检查：
排除了活动性结核及其他感染因素，血管彩超和CTA排除了血管疾病。
那是什么原因导致的雷诺现象呢？
患者明显异于常人黝黑的皮肤和高免疫球蛋白将我们的思路引向血液系统疾病：
进一步完善：
全身骨显象：未见明显异常。骨髓活检：骨髓增生活跃，浆细胞增多，可见双核浆细胞。流式细胞学检查：异常单克隆浆细胞站细胞总数的3.73%。血尿免疫固定电泳：IgG-λ型M蛋白血症。经血液科会诊考虑POEMS综合征可能性大，遂转血液科进一步诊断、治疗。
困扰患者多年的谜底终于揭开！
小结
雷诺现象仅仅是一种临床表现，而不是一种独立的疾病，临床上遇到雷诺现象的患者一定要详细询问病史、认真查体、完善检查，以正确判断疾病，有的放矢的进行治疗。
“雷诺现象”
“皮肤色素沉着”
“POEMS综合征”
“雷诺现象”的诊断思路雷诺现象（Raynaudphenomenon，RP）是对低温或情绪应激产生的一种过度血管反应，临床上表现为指（趾）皮肤发生边界清楚的颜色改变。肢体远端，如指（趾）动脉或口唇、鼻尖的皮肤血管异常收缩被认为是疾病的基础。
雷诺现象分为原发性雷诺现象、即症状单独出现不伴任何相关疾病证据，以及继发性雷诺现象、即有其他疾病作为病因或合并其他疾病。继发性雷诺现象包括：
一、自身免疫性疾病。此为继发性雷诺现象最常见原因，包括硬皮病、系统性红斑狼疮、混合型结缔组织病、干燥综合征、皮肌炎/多发性肌炎等。
二、药物或*物因素：如顺铂、博来霉素。
三、血液系统疾病：冷球蛋白血症、冷凝集素病、副蛋白血症、POEMS综合征及冷纤维蛋白原血症。
四、职业或环境病因包括：血管损伤（如小鱼际肌捶打综合征中损伤到远端尺动脉）、长期使用震动工具、冻疮及腕管综合征。
五、甲状腺功能减退患者更易发生雷诺现象。
鉴别诊断：血管炎、动脉粥样硬化所致血管狭窄可能导致指（趾）缺血，但没有先前已存在的寒冷诱导的可逆性皮肤颜色改变，需与真正的雷诺现象鉴别。
哪些原因可以导致皮肤色素沉着？皮肤色素改变性疾病通常由于表皮或真皮内黑色素沉积增多引起，从正常变异到遗传性综合征、获得性疾病均可出现。
常见原因包括药物原因：如多粘霉素、羟氯喹、紫杉醇等药物；常见疾病包括：艾迪生病、糖尿病、甲状腺功能亢进、原发性皮肤淀粉样变性、POEMS综合征等。
什么是POEMS综合征？POEMS综合征：多发性神经病(Polyneuropathy)、器官肿大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)，M蛋白(Monoclonalprotein)、皮肤改变(Skinchanges)，是一种少见病，它以出现单克隆浆细胞疾病和周围神经病以及其他全身疾病为特征。对于单克隆浆细胞疾病的患者应怀疑本病。其鉴别诊断包括：各种克隆性浆细胞疾病、冷球蛋白血症、原发性淀粉样变性、多发性骨髓瘤、CIDP等。
作者介绍王嘉佳
重庆医院风湿免疫科
医学硕士主治医师讲师
长期从事于风湿免疫学临床、教学及科研工作，熟练掌握风湿科常见病、多发病。从事自身免疫性疾病累及神经系统的研究，近年来在国内外期刊发表多篇论著。
门诊时间：渝中院区每周五下午
作者丨王嘉佳
编辑丨殷亚蓉
审核丨唐琳
扫码