罕见病人用药，怎样才能用得对、买得到、支付得起？看专家来支招
发布时间：-04-07来源：健康报网
罕见病是一类发病率极低的遗传性疾病，有资料显示，其患病率约占总人口的1‰。相关药物由于市场需求少、研发成本高，很少有制药企业
正确诊断是前提，亦是难点
罕见病十分复杂、诊断困难。但如果没有规范的诊断，正确用药也就无从谈起。如何提高罕见病的诊断能力？医院神经内科主任董强介绍了他们的经验。
“我们对罕见病和少见病进行了亚专业层面的分类和聚集。”董强认为，只有建设专业的团队，才能积累更多的这样的病人，并通过积累数据，逐步提升罕见病诊断能力。
数据积累对于提高罕见病诊断能力的意义重大。浙江大医院神经内科主任张宝荣，医院在专科建设和病例积累方面的经验。
“我院首先在科室层面建立了罕见病的亚专业组，由专门的教授负责罕见病的收治和诊断；其次，我们在浙江省成立亚专业组，汇集省内对罕见病有兴趣的同事加盟；最后，我院还加强了临床罕见病的检查以及神经肌肉的活检和分子诊断，依靠先进的科技做出正确的诊断。”张宝荣介绍，年，浙江大医院神经内科诊断了例多发性硬化、约80例脊髓炎、约例类似的脱髓鞘疾病。
提高诊断能力，除了专业化团队的建设和数据的积累，多学科合作也必不可少。上海交通大医院神经内科副主任曹立指出，随着技术的发展，罕见病的确诊率有所提高，而学科间的合作对罕见病诊断的意义，也越发凸显出来。
“有些合作，在一些科室比医院就能开展，而医院之间开展合作。这需要各方面共同努力。”曹立说。
打破当前罕见病的信息孤岛，对于建立这种多方合作至关重要。医院副院长梁*指出，罕见病救治是一个系统工程，需要非常完善的顶层设计，还要有多部门的协同参与。他认为，应建立和完善罕见病登记制度，包括信息化的全国登记系统，以打破信息孤岛，让罕见病相关信息实现共享。
浙江大医院医务科副主任陈雯艾介绍，浙江大医院作为浙江省罕见病诊疗牵头单位，一方面要协助浙江省卫生健康委，把本省罕见病的网络建好，同时要基于本院神经内科精准的基因诊断能力，承担起罕见病精准诊断技术在全省的推广任务。这些工作给罕见病患者带来利好。
用对药是关键，药师不可或缺
上海市卫生健康委药*处处长吴文辉指出，从国家到地方都出台了很多罕见病用药的相关*策，但合理用药始终是*策链条上非常重要的一环，药学门诊则是合理用药*策的重要载体。
吴文辉说，罕见病患者往往同时患有多种慢性疾病，用药复杂。药学门诊可对患者来自不同医疗机构、针对不同疾病的处方进行综合评估和药物重整，避免药物相互作用引起的风险甚至危害。
对于罕见病用药的复杂性，上海交通大学医医院药学部主任原永芳深有体会。原永芳说，罕见病患者经常伴随其他慢性疾病，如心血管疾病、呼吸道疾病等。这就导致在罕见病的治疗过程中，附带了其他疾病治疗用药的问题，即合并用药。
另外，罕见病除了对病因的治疗外，还常常包括一些辅助治疗。这也带来了辅助治疗药物的选择问题。在这个层面上，合理用药的工作就更多了。为确保罕见病治疗过程中的合理用药，原永芳认为，其背后应该有一个医疗团队支撑，而且团队中一定要有药师的身影。
药品流通，有待方式创新
医院神经内科副主任丁晶以多发性硬化为例，探讨了新药为罕见病诊疗带来的变化。
丁晶介绍，多发性硬化往往多次复发，最终致残率非常高。以往的教科书甚至认为，患者在10年内将不可避免地复发到必须要坐轮椅的阶段。但是近年来，一些药物被证明可以明显降低复发率。这不仅对患者及家属是极大的安慰，对社会来说也减轻了负担。“作为医生，我们希望更多的患者可以用上这样的药物。”
医院神经内科主任徐运也表达了相似的观点。徐运说，多发性硬化虽然是罕见病，但是疾病高发的都是年轻人，是家庭的顶梁柱，及早得到有效的治疗，可以大大提升患者的生活质量。现在一些上市的新药，比如说西尼莫德、芬戈莫德，能够减缓病情的发展，改善患者的生活品质，降低致残率。新药对病人来说是很大的福音，从医生的角度，我们希望这些药物可及性能进一步提高。
然而，相对其他药物，罕见病药物在一定区域内的用量极小。这对其生产、流通和使用都带来诸多不利影响。浙江大医院药学部主任戴海斌建议，以区域为中心实行统一供应，对罕见病药物来说，不失为一种合理的供应方式。
“罕见病药物由于使用量较少，医院都采购的话，可能对药物的效期的要求比较高。区域中心集中供应的模式可在最大程度上保证药物的质量，并能确保及时供应。”戴海斌进一步指出，在明确诊断的基础上，患者还可以通过“互联网+医院”进行复诊，并通过物流配送获得相应的药品。
上海交通大医院药学部主任林厚文从药品审批的角度，阐述了对提高罕见病药物可及性的看法。
他说，罕见病药物在药品评审流程上有特殊通道，研发过程中也得到了相关部门的支持，这在一定程度上减少了企业的压力。但相关医院，如果一味强调这是罕见病用药，不利于新药在临床的推广。因此，林厚文认为，罕见病药物还是要和其他药物区别开来，这样会有利于此类药物迈开“进入临床”的第一步。
保障体系之外，要有*策配套
会上，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林提出了罕见病保障的“1+N”多方共付方式：基本医疗保险在前面，同时动员大病医保、医疗救助、帮扶、*策性商业保险、患者共付等“N”种形式共同解决这个问题。各个地方可因地制宜地把“N”做大。金春林说：“医保体系中，基本社会保险是主体，要挺在前面。但我们不能仅盯着当中一层，上面一层和下面一层都要发挥作用。”
医院医保办主任谢俊明介绍了浙江省在罕见病救治保障方面取得的进展。谢俊明说，近年来，浙江省的罕见病救治保障工作不断推进，不仅建立了罕见病用药基金，还成立了罕见病分会。谢俊明指出，罕见病有近种，对应的特效药并不多，而特效药往往又会给患者造成严重的经济负担。解决这些问题，需要各方共同努力。罕见病事业的发展方向已经明确，但还有很长的路要走。
在相关诊断和识别能力还需要进一步加强的基础上，浙江大学医院神经内科主任胡兴越认为，当前罕见病用药还存在*策上的“瓶颈”。“医院能不能买得到？医院在费用控制指标和相关考核面前，是否还有用药的顾虑？”胡兴越说，提高罕见病患者的药物可及性，相关配套*策还需理顺，这样才能真正让罕见病患者得到实惠。
医院药学部主任朱建国对此深有同感。他说，有些罕见病用药价格昂贵，对医院的各种考核指标会带来不利影响。医院不太愿意采购和储备高价格的罕见病用药。但是作为诊疗协助网的单位，医院诊治情况，做好相关药品的储备，以满足患者的用药需求。
另外，朱建国还指出，目前国内有很多罕见病用药在其说明书上没有相应的用药适应证，但在国外的说明书或相关指南、规范中，都已经有了相关的循证医学证据。因此，在药品管理方面，应加快此类用药适应证的申请审批，以保证罕见病临床用药的合法性、合规性和可及性。
（信息来自：河北省卫生健康委员会官方网站）
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