编译/三月
自闭症谱系障碍是一种成因非常复杂的疾病，患病者多为儿童，男孩多于女孩，主要表现为：刻板行为、社交障碍和语言能力退化。本文将介绍英国国家卫生与临床技术优化研究所（NICE）关于自闭症的识别、转诊和诊断的指南建议。
▼Part1：自闭症的识别
1、发现儿童存在行为和发育的异常时，应考虑患自闭症的可能，但也要考虑其他可能的原因。可根据以下症状初步确定是否患有自闭症，自闭症的识别应非常谨慎，注意征询专业人士的意见：
（患儿不一定出现所有上述症状，也可能出现上述内容不包含的症状。）
注意：
①上述症状应当贯穿整个生长发育的过程，但早期症状可能被生长环境所掩盖。
②要注意分辨语言能力发育迟滞和母语环境、听力障碍之间的区别。
③有智力障碍的儿童自闭症状可能被掩盖。
2、自闭症相关风险因素：
1）家庭成员患有自闭症；
2）先天缺陷：中枢神经系统结构异常及功能紊乱，包括大脑性瘫痪（脑瘫）；
3）孕龄＜35周；
4）父母患有精神分裂症及相关精神疾病或情感障碍；
5）孕期服用丙戊酸钠；
6）儿童存在智力障碍、注意力缺乏多动症；
7）儿童存在新生儿脑病或癫痫脑病，包括婴儿痉挛症；
8）染色体疾病，如唐氏综合征；
9）基因缺陷，如脆性X染色体综合征；
10）患有遗传性肌营养不良、多发性神经纤维瘤、结节硬化症。
▼Part2：自闭症患儿的转诊
儿童出现语言能力、社交能力或运动技巧退化或发育迟滞，应就诊于专业的儿科医生，对潜在患病风险或确诊的患儿，寻求专业的自闭症组织的帮助。并观察以下内容：
1）症状的严重程度和持续时间；
2）儿童症状在不同环境下的变化（如在家和在学校中）；
3）儿童症状对自身和家庭的影响；
4）父母或看护人的想法，儿童自身的想法；
5）是否具有相关危险因素；
6）其他诊断的可能。
▼Part3：自闭症患儿的诊断
1、自闭症诊断的必要信息：
1）患儿家庭生活、教育和社交的细节；
2）根据国际疾病分类（ICD-10）或美国精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）相关标准对患儿的发育及行为特征、社交技能等进行评估；
3）病史，包括患儿、母亲孕期、家族成员；
4）体格检查；包括：①皮肤检查，排查多发性神经纤维瘤和结节硬化症；②是否受伤，包括患儿自残和被虐待；③先天畸形，如巨头畸形、小头畸形等。
5）考虑其他鉴别诊断：
注意：自闭症的诊断需要非常慎重，若不能确定，可延长观察期；不要依赖单独的诊断标准，可参考ICD-10或DSM-5相关标准，并寻求其他专业人员的意见。
对于特殊人群：①年龄＜2岁；②发育年龄＜18月龄；③早期生活信息缺失（如被领养），④年龄较大的青少年；⑤同时患有其他心理疾病、感觉障碍（视听力障碍）或运动异常；需要特别注意。
2、根据家庭背景和需求，制定相关的管理计划，针对患儿的特长、技能需求和缺陷进行针对性训练。
3、长期随访，注意变化；考虑到诊断过程中可能会对儿童造成潜在伤害；
4、指南不推荐进行常规医学检查，若存在先天缺陷可进行基因检测，怀疑潜在癫痫时，可进行脑电图检查
资料来源
NICE指南：Autismspectrumdisorderinunder19s:recognition,referralanddiagnosis(CG)