我们每个人都有可能是罕见病患者或罕见病基因的携带者。
人的基因平均都有7到10组基因存在缺陷。全球已知的多种罕见病中，80%是由基因缺陷导致的遗传病。只要生命繁衍生息，就有发生罕见病的可能。
在已发现的多种罕见病中，只有约10%有对症药物。对于患者来说，有药可用已属幸运。然而，在国内，由于患者人数少、商业回报前景不明，罕见病药物研发少有企业问津。已上市的罕见病药物，因为大多定价高昂，患者难以企及。这带来了医学之外的难题。
针对高额费用，从地方到国家，不同层面的保障机制陆续出台。地方率先探索罕见病保障机制，以期减轻当地患者的负担。探索同时，问题也随之出现：报销之后的自付费用，大多数患者仍然无法承受——医保「最后一公里」依然崎岖。
不仅如此，低统筹层次背景下，地方探索客观上加剧了全国性的不公平，「同病不同命」成了很多患者需要面临的残酷现实。
浙江绍兴的王元*原本已经给儿子王玉设定了「死期」——3年。
年1月，两岁的王玉被确诊为「庞贝病」。这是罕见病「糖原累积病二型」的别名。发病前，患者与健康人无异。发病后，早发型患者常于1岁左右死于心力衰竭和呼吸衰竭，晚发型则常死于呼吸衰竭，多于1岁后发病，甚至可晚至60岁后。
庞贝病有药可治，但价格昂贵。目前唯一的有效药物阿糖苷酶α（商品名：美而赞）需根据患者体重计算用量，终身服用。药费会从一年几十万元，增长到几百万元。
如果足量使用，王玉可以健康长大与常人无异；如果减量或者停药，则会随着疾病进程，致残致死。按照王元*的计划，自己和妻子各自住到单位宿舍，然后卖掉家里唯一的房产，可以拿到多万元。这笔钱也只够让儿子尽量足量用药3年。
彼时，相关药物在当地还没有报销*策。「那个时候看起来，这就是个无底洞。」王元*说。他觉得还要为另外一个女儿负责，为整个家庭的未来做打算，所以给儿子定了3年的期限。
因为药费昂贵，患儿家长一般只能选择减量使用或者寻找国外代购。因属于遗传疾病，很多国内庞贝病家庭中存在多个孩子患病的情况，他们只能轮流用药或者把唯一的用药机会让给情况最差的。而绝大多数成人患者则直接选择放弃用药。
但到年底，王元*和儿子「得救」了。
年12月31日，浙江省发布建立本省罕见病用药保障机制的通知，明确患者个人年度药品费用实行10万元封顶，并将组织罕见病用药谈判。
年6月24日，浙江省公布罕见病特殊药品谈判结果，阿糖苷酶α被纳入浙江省罕见病用药保障支付范围。
一位不愿具名的医保*策专家对「偶尔治愈」这样评价国内罕见病医疗保障现状：
「总的趋势是好的，但问题比较多，面临挑战比较大。目前来看，药监这块走得最快，在优先审评审批上，对罕见病药物做了一个制度性安排。但是医保这一块，这10来年陆续有一些罕见病（药物）进入医保，但是还没有形成一个系统性的运作模式。」
困局：有药了，但买不起
过去三年，国内罕见病「无药难题」得到缓解。患者曾经强烈呼吁