儿童罕见病是指发病率极低，比较罕见的儿童疾病，根据WHO的相关定义解释，儿童罕见病，即患病人数占总人口数0.65‰-1‰的疾病。粗略地划分，儿童罕见病可分为非遗传性儿童罕见病和遗传性儿童罕见病，其中遗传性儿童罕见病在所有儿童罕见病中占比高达80%。由于儿童罕见病的发病率极低，所以医治一般没有先例可循，不过随着医学的发展，部分儿童罕见病也有了比较好的治疗方法和药物。目前戈谢病、法布雷病、庞贝氏症等多种罕见病，可早期基因确诊、治疗。
法布雷病（Fabrydisease,FD）是一种罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症（lysosomalstoragediseases，LSDs），男女性均见发病。其发病机制是由于α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA，α-GalA）基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide，GL-3）和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织中大量贮积，最终引起一系列脏器病变，危及生命。官损伤。
法布雷病常见的临床表现包括：神经疼痛、少汗或无汗、热敏感度高、颅神经损害（如感音神经性耳聋）;早发卒中或短暂性脑缺血发作；左心室肥厚、心律失常；皮肤血管角质瘤；眼部异常角膜藻（螺纹状混浊）；蛋白尿、肾功能不全；腹痛腹泻，恶心呕吐；以及嗜睡、疲劳、周期性发热等非特异性症状。该病往往在儿童、青少年时期出现临床症状，随着病程进展可导致心、脑、肾、眼及四肢等多脏器不可逆损害，因此在儿童期的早识别、早诊断、早治疗尤为重要。
法布雷病作为一种罕见的疾病，发病率约为1：，尽管疾病病理改变典型，但是由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，使其诊断非常困难。此外，家族史阴性的患者较易误诊。家族史阴性的早期患者，特别是以疼痛为主要表现时，易误诊为其他疾病，如：生长痛、神经精神性疼痛、雷诺氏现象、系统性红斑狼疮、多发性硬化、多神经病等。这种延误诊断的情况不仅在中国，其他国家也是如此，往往从首次症状出现到确诊平均需要15年。我们平时如果遇到四肢疼痛、皮疹、少汗、浮肿、角膜浑浊、蛋白尿及脑梗死患者，应警惕法布雷病。
酶替代治疗是目前最好的治疗方法，山东省已经纳入医保报销范围。确诊法布雷病患者可通过家族筛查，对高危人群（如肾病、心脏病、神经疾病等）可通过干血纸片法进行早期筛查，可通过末梢血三滴送检。对于新生儿，可通过检测α-GalA活性，GLA基因等进行初步筛查。
医院是全国罕见病诊疗协作网成员单位，医院。医院儿科是山东省临床重点专科建设单位，国家住院医师规范化儿科培训基地，市级临床重点专科，是德州市儿科专业质量控制中心挂靠单位，是德州市医学会、医师协会主委单位。医院已成功加入山东省法布雷病诊疗协作网，联盟成员单位之间可通过“山东省儿科联盟在线平台”交流临床经验，分享最新学术动态。
现在法布雷病是免费筛查的，法布雷病虽然罕见，但不绝望，让我们共同联手，共同认识罕见病，早防早治。
法布雷病免费筛查医院儿科一楼：-01。
作者：赵西*
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任霄
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