患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1h”于-07-15入本院。病史采集：0.5d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理
家族史：患儿祖父有色素脱失斑史，惊厥史不详，患儿父亲有皮肤色素脱失斑及面部血管纤维瘤，有惊厥发作史。既往史：生后即发现皮肤色素脱失斑，婴幼儿期惊厥发作数次，智力发育落后于同龄儿，情绪易激动，受责备时有抓打头部等自伤行为。3周岁至今尚无惊厥发作。
入院时查体：T为38℃，P为90次/min，R为20次/min。体格发育正常，面部见血管纤维瘤，全身多处见叶形色素脱失斑（图1）。颈软，双肺呼吸音粗、无啰音，心、腹查体（-）。四肢肌力、肌张力正常。生理性反射存在，病理性反射呈阴性。
辅助检查：颅脑CT结果示：双侧额叶区可见密度减低，边界不清；双侧侧脑室壁可见多发结节状高密度灶，部分钙化；脑室未见扩张（图2）。颅脑MRI检查结果示：双侧大脑半球多发异常信号，双侧侧脑室内结节灶（图3）。血常规示：WBC计数为19.5×/L，中性粒细胞百分比为83%，余未见异常。小便、大便常规及生化检查结果均无明显异常。入院诊断为：①结节性硬化症（TSC）；②急性上呼吸道感染。
TSC是一种少见的神经皮肤综合征，主要由外胚层组织和器官发育异常导致，是一种常染色体显性遗传病。TSC患病率为1/（~）。既往认为TSC临床表现具有特征性三联征，即面部血管纤维瘤、癫痫发和智能减退。随着分子生物学技术在疾病诊断中的应用，对该病的认识有进一步提高。目前，TSC被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。
TSC发病率低，临床较为少见，易被误诊或漏诊。其临床诊断目前主要参照年国际TSC协会委员会提出的TSC新诊断标准，具体分为11项主要临床指征和9项次要临床指征。其中，TSC主要临床指征为：①面部血管纤维瘤或前额纤维斑；②非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；③色素脱失斑（≥３处）；④鲨革样皮疹（结缔组织痣）；⑤多发性视网膜错构瘤结节；⑥皮质结节；⑦室管膜下结节；⑧室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑨单个或多发的心脏横纹肌瘤；⑩多发性淋巴血管平滑肌瘤；瑏瑡肾血管平滑肌瘤。次要临床特征为：①多发、随机分布的牙釉质小凹；②错构瘤性直肠息肉；③骨囊肿；④脑白质放射状移行线；⑤牙齿纤维瘤；⑥非肾性错构瘤；⑦眼底色素脱失斑；⑧咖啡牛奶斑；⑨多囊肾。根据以上标准，将TSC分为肯定TSC（2项主要特征或1项主要特征＋2项次要特征）、可能TSC（1项主要特征＋1项次要特征）和疑似TSC（1项主要特征或2项及2项以上次要特征）。
消结通三汤治疗结节性硬化症
纯中药口服汤剂“消结通三汤”，是卢老大夫多年临床总结经验方剂，一人一方，针对性治疗结节性硬化。
现在人们对于结节性硬化中医治疗的效果也逐渐肯定，大部分病人经过消结通三汤汤治疗后效果还是相对不错的。结节性硬化症虽然是西医命名的，但根据病症表现来讲，古已有之。中医不讲神经讲经络，结节性硬化是严重性比较大的一疾病，大家一定要引起足够的重视，及早进行治疗是非常重视的，中医治疗在这一方面有着显著的疗效，患者可根据自己的情况遵从医嘱来决定治疗的方式，中医治疗结节性硬化的方法有中药辩证施治等等。
消结通三汤对脑结节性硬化的治疗已经形成一套完整的治疗方案，讲究因时因地、望闻问切、四诊八纲，从理、法、方、药上结合四诊合参来随症施治，一人一方的针对性进行用药治疗。部分病人反映，当药物用完以后，不再服用各类其他药物，癫痫控制稳定、面部皮脂瘤情况好一些。采用消结通三汤配合心理疗法，日常锻炼各项护理，使不少病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量。虽然消结通三汤并不能直接根治本病，但确实是当下非常必要的治疗手段，对治疗结节性硬化效果是比较不错的，言而总之患上结节性硬化患者不要气馁，只要治疗就有无限可能。
结节性硬化对患者的影响很大，必须及早进行治疗，无论是采用中医治疗还是通过西医治疗，患者都要选择合适自己的治疗方法，做好科学的检查确诊，对症治疗更有保障，在治疗期间需要时刻