多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主的自身免疫性疾病。本病最常累及脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑。起病年龄多在20-40岁之间，女性患病率高于男性。目前认为该病是导致年轻人神经功能障碍的最常见原因。然而，其病因和发病机制仍不明确，近年来研究表明遗传和环境因素共同作用参与疾病的进展。同时，越来越多的全基因组关联分析（gene-wideassociationstudy,GWAS）表明多发性硬化与遗传因素密切相关。然而，目前几乎所有关于MS的GWAS研究都是基于高加索人群，实验中得到的很多风险危险并不能在中国MS病人身上得到验证。
吴志英团队自年9月至年6月收集了例复发缓解型MS（relapsing-remittingMS,RRMS）患者及名健康志愿者作为第一阶段的入选人员，运用SequenomMassArray技术对8个GWAS研究发现的与MS转录调节相关的风险位点进行单核苷酸多态性（single-nucleotidepolymorphisms,SNPs）分型。第一阶段的研究结果我们发现仅有EOMES基因rs位点可能与MS发病风险相关，患者中携带T／T基因型的频率显著高于健康志愿者（??2=10.，p=0.）,T等位基因提高MS发病风险（??2=10.，p=0.）。为了进一步验证第一阶段的结果，自年4月止年6月又连续收集44例RRMS患者及名健康志愿者，通过Sanger测序技术进行SNP位点检测，进一步分析MS患者与健康志愿者基因型以及等位基因之间的差异。在第二阶段及联合分析结果表明rs位点T等位基因依然能够提高MS的发病风险（??2=4.，p=0.03；??2=16.，p=1.59×10-5）。
结论：本项研究研究不仅验证了EOMES基因多态性位点rs与中国RRMS患者发病风险的相关性，同时为新的RRMS治疗方法提供了潜在的靶点。
1.ChenSZJ,LiuQB,ZhuangJC,WuL,XuYF,LiHF,WuZY,XiaoBG.VariantofEOMESAssociatedwithIncreasingRiskinChinesePatientswithRelapsing-remittingMultipleSclerosis.ChinMedJ(Engl);:-.
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