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烟雾病和烟雾病综合征是脑血管病变，其特征是颅内颈内动脉及其近端大脑中动脉和大脑前动脉分支进行性狭窄和最终闭塞。这种狭窄和闭塞导致由受影响的动脉段供应的脑实质缺血和随后的小血管侧支。在脑血管造影中，这些侧支血管网络在早期动脉期作为对比红晕区域可见，这种独特的外观导致了名称“moyamoya”，它在日语中是一团烟雾的意思。
当术语moyamoya单独使用时，它指的是狭窄和侧支的特征性病理表现。烟雾病是指原发性烟雾病，包括在携带遗传风险等位基因的个体中的这种表现。烟雾病综合征是指在已知相关疾病、病症或暴露的情况下发生的烟雾病。以前，单侧烟雾病被归类为MMS，但由于越来越多的证据表明单侧病理经常发展为双侧疾病，这种分类已经失宠。
MMD和MMS最常见的症状是缺血性中风，继发于烟雾病狭窄下游的灌注减少。此外，烟雾病经常出现短暂性脑缺血发作，这种发作通常反复发作，很少出现癫痫发作或头痛。由于脆弱的侧支网络或相关动脉瘤中的血管破裂，MMD和MMS也会发生颅内出血，而且重要的是，随着患者年龄的增加，出血的出现频率会越来越高。年，Funaki等人。证明脉络膜侧枝可能是出血性复发高风险的出血源和出血性MMD复发的预测因子。Funaki等人在年获得的初步结果。表明脉络膜侧支的存在可能会影响非出血性半球重新出血的风险;然而，这些结果仍有待更大规模研究的验证。
烟雾病和MMS相对罕见，在世界各地的人群中发生率各不相同。东亚地区的发病率最高，特别是日本，据报道其发病率为每,人0.35。相比之下，美国报告的总发病率为0.09/10,人，其中亚裔美国人的发病率最高(0.28/,)，其次是非裔美国人(0.13/,)、白种人(0.06/,)和西班牙裔美国人。发病年龄呈双峰分布，在生命的第一个十年出现初始高峰，在第五个十年出现第二个高峰，研究表明成人的发病率可能正在增加。
遗传风险因素可能与MMD的发展有关，这一观点得到了不同人群MMD发病率差异的支持。家族病例和同卵双胞胎之间的高度一致性为遗传风险提供了进一步的支持。然而，不完全的外显率和不一致导致一些人提出环境“第二次打击”或可能的表观遗传贡献的必要性。来自测序数据的遗传连锁分析确定了MMD风险等位基因，并最终确定RNF是第一个已知的MMD易感基因。尽管取得了这一进展，但突变RNF促成烟雾病病理发生或进展的明确机制仍然难以捉摸。年，Miyawaki等人。医院进行了一项病例对照研究，分析了非MMD颅内大动脉狭窄/闭塞患者的RNF变异c.GA。作者发现c.GA与非MMDICASO之间存在关联。因此，他们主张在ICASO患者中筛查c.GA变体。年，该小组进行了一项病例对照研究，调查了名ICASO患者中c.GA变异的发生率。他们假设具有不同ICASO表型的患者子集可能具有共同的遗传变异，RNFc.GA，这表明RNFc.GA变异可能是ICASO的高风险等位基因。年，该小组对78名MMD患者和9名非动脉粥样硬化性MMS患者进行了一项研究，证明非动脉粥样硬化性MMS患者不存在RNFc.G.A基因变异。研究小组假设，这种遗传变异的鉴定可用于帮助阐明末端ICA和相关烟雾病血管中血管狭窄的病理生理学。
自从MMD首次被描述年，研究工作显着增加了我们对其流行病学和病理学的了解。尽管知识有所增加，但医学治疗并不能逆转或阻止原发性疾病过程的进展。此外，血运重建的确定性治疗虽然能有效降低卒中风险和症状，但对动脉狭窄的进展没有影响。由于对引发狭窄的病理过程和驱动进展的关键信号通路缺乏了解，目前的烟雾病治疗受到阻碍。在这篇综述中，我们检查了烟雾病中发生的独特动脉狭窄，并探讨了与其病理特征、分子机制和用于检测的成像方法相关的知识现状。
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