高发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)是一种克隆性浆细胞反常增殖的恶性疾病，在不少国度是血液系统第2位罕见恶性肿瘤，高发于暮年，现在仍无奈治愈。跟着新药一直问世及探测机谋的提升，MM的诊断和诊疗得以一直改良和完满，每两年一次的华夏MM疗养指南的革新关于提升我国MM的疗养程度具备要紧意义。
临床展现
MM罕见的病症囊括骨髓瘤关连器官功用损伤的展现，即"CRAB"病症[血钙增高(calciumelevation)，肾功用侵害(renalinsufficiency)，血虚(anemia)，骨病(bonedisease)，详见诊断准则]，以及淀粉样变性等靶器官侵害等关连展现。
诊断所需的探测项目
关于临床疑似MM的患者，针对MM疾病要实行根底反省项宗旨探测，有前提者可实行对诊断病情及预后分层具备要紧代价的项目探测。
根底反省项目
血液反省：血通例、肝肾功用(囊括白卵白、乳酸脱氢酶)、电解质(囊括钙离子)、凝血功用、血清卵白电泳(囊括M卵白含量)、免疫牢固电泳(在轻链型加做IgD)、β2微球卵白(β2-MG)、C反响卵白、外周血涂片(浆细胞百分数)、血清免疫球卵白定量(囊括轻链)
尿液反省：尿通例、卵白电泳、尿免疫牢固电泳、24h尿轻链
骨髓反省：骨髓细胞学涂片分类、骨髓活检＋免疫组化(骨髓免疫组化创议应囊括针对下列分子的抗体：CD19、CD20、CD38、CD56、CD、κ轻链、λ轻链)
影象学反省：满身X线平片(囊括脑袋、骨盆、股骨、肱骨、胸椎、腰椎、颈椎)
其余反省：胸部CT、心电图、腹部B超
对诊断或预后分层有代价的项目
血液反省：血清游离轻链(sFLC)
心功用不全及狐疑归并心脏淀粉样变性或许轻链堆积病患者，探测心肌酶谱、肌钙卵白、B型利钠肽(BNP)、N末尾B型利钠肽原(NT-proBNP)
尿液反省：24h尿卵白谱(高发性骨髓瘤肾病及狐疑淀粉样变者)
骨髓反省：流式细胞术(创议抗体记号采取4色以上，应囊括针对下列分子的抗体：CD19、CD38、CD45、CD56、CD20、CD、胞质κ轻链、胞质λ轻链；有前提的单元加做CD27、CD28、CD81、CD、CD等的抗体，创议临床研讨时开展)
荧光原位杂交(FISH)(创议CD+磁珠分选骨髓瘤细胞或同时行胞浆免疫球卵白染色以差别浆细胞)，探测位点创议囊括：IgH易位、17p-(p53缺失)、13q14缺失、1q21扩增；若FISH探测IgH易位阳性，则进一步探测t(4；14)、t(11；14)、t(14；16)、t(14；20)等
影象学反省：CT(个别或满身低剂量)或MRI(满身或个别囊括颈椎、胸椎、腰骶椎、脑袋)、PET-CT
其余反省：狐疑淀粉样变性者，需行腹壁皮下脂肪、骨髓或受累器官活检，并行刚果红染色。狐疑惑功用不全及狐疑归并心脏淀粉样变性者，需行超声心动图反省
诊断准则
参考美国国立归纳癌症网络(NCCN)及国际骨髓瘤处事组(IMWG)的指南，诊断无病症骨髓瘤(冒烟型骨髓瘤)和有病症骨髓瘤(行动性骨髓瘤)的准则。
无病症骨髓瘤(冒烟型骨髓瘤)诊断准则(需满意第3条＋第1条/第2条)
1.血清单克隆M卵白≥30g/L，或24h尿轻链≥0.5g
2.骨髓单克隆浆细胞比例10%～60%
3.无关连器官及布局侵害(无SLiM、CRAB等临了器官侵害展现)
有病症(行动性)高发性骨髓瘤诊断准则(需满意第1条登科2条，加之第3条中任何1项)
1.骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或布局活检解释有浆细胞瘤
2.血清和/或尿涌现单克隆M卵白a
3.骨髓瘤引发的关连展现
(1)靶器官侵害展现(CRAB)b
?[C]订正血清钙2.75mmol/Lc
?[R]肾功用侵害(肌酐废除率40ml/min或肌酐μmol/L)
?[A]血虚(血红卵白低于寻常下限20g/L或g/L)
?溶骨性毁坏，经过影象学反省(X线片、CT或PET-CT)显示1处或多处溶骨性病变
(2)无靶器官侵害展现，但涌现下列1项或多项目标反常(SLiM)
?[S]骨髓单克隆浆细胞比例≥60%d
?[Li]受累/非受累血清游离轻链比≥e
?[M]MRI反省涌现1处5mm以上局灶性骨质毁坏
注：a无血、尿M卵白量的束缚，如未探测出M卵白(诊断不排泄型MM)，则需骨髓瘤单克隆浆细胞≥30%或活检为浆细胞瘤；b其余类别的临了器官侵害也偶有产生，若证明这些脏器的侵害与骨髓瘤关连，可进一步援助诊断和分类；c订正血清钙(mmol/L)＝血清总钙(mmol/L)－0.×血纯净卵白浓度(g/L)＋1.0(mmol/L)，或订正血清钙(mg/dl)＝血清总钙(mg/dl)－血纯净卵白浓度(g/L)＋4.0(mg/dl)；d浆细胞单克隆性可经过流式细胞学、免疫组化、免疫荧光的办法判断其轻链κ/λ束缚性抒发，骨髓浆细胞比例优先于骨髓细胞涂片和骨髓活检办法，在穿刺和活检比例不一致时，采用浆细胞比例高的数值；e创议利用英国TheBindingSiteGroup的探测技能，须要受累轻链数值最少≥mg/L
分型
遵照反常增殖的免疫球卵白类别分为：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不排泄型。进一步可依据轻链类别分为κ型和λ型。
分型
遵照保守的Durie-Salmon(DS)分期体制和订正的国际分期体制(R-ISS)实行分期(表4，表5)。
鉴识诊断
MM需与可涌现M卵白的下列疾病鉴识：意义未明的单克隆丙种球卵白病(MGUS)、华氏巨球卵白血症(WM)、冒烟型WM及IgM型MGUS、AL型淀粉样变性、孤立性浆细胞瘤(骨或骨外)、POEMS归纳征、反响性浆细胞加多症(RP)、浆母细胞性淋巴瘤(PBL)、单克隆免疫球卵白关连肾侵害(MGRS)，骨侵害需与转变性癌的溶骨性病变等鉴识。此中，MGRS是由于单克隆免疫球卵白或其片断致使的肾脏侵害，其血液学改改动濒临MGUS，但涌现肾功用侵害，须要肾脏活检解释是M卵白堆积等病变而至。
MM的预后评价与危险分层
MM在生物学及临床上都具备显然的异质性，创议实行预后分层。MM的精确预后分层依然在研讨探究中。
MM的预后要素要紧也许归为宿要紧素、肿瘤特性和诊疗方法及对诊疗的反响3个大类，简单要平素并不够以决意预后。宿要紧素中，年岁、体能形态和暮年人身心矫健评价(GA)评分可用于评价预后。肿瘤要素中，Durie-Salmon分期要紧反响肿瘤负荷与临床里程；R-ISS要紧用于预后判定(表5)。其它，Mayo骨髓瘤分层及危害调动理疗(mSMART)分层系统也较为宽泛利用，以此提议基于危险分层的诊疗(表6)。诊疗反响的深度和弱小残留病(MRD)程度对MM预后有显然影响。
以上体例摘自：华夏医生协会血液科医生分会,中华医学会血液学分会,华夏医生协会高发性骨髓瘤专科委员会.华夏高发性骨髓瘤疗养指南(年订正)[J].中华内科杂志,,56(11):-.
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