一、项目介绍
结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC)是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,累及脑、心脏、皮肤、周围神经、肾等多系统，以多发良性肿瘤为特征，临床表现轻重不一，发病率约为1/-。该疾病特征表现为全身各系统错构瘤(器官中的组织或细胞发生良性的过度生长)及组织构成缺陷。典型临床表现包括为癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤三联症，其中最危害其生命健康及生活质量的是癫痫，及智能低下，行为异常。
在TSC的众多临床表现中，胎儿及新生儿心脏横纹肌瘤可能是TSC的最早表现。在胎儿期，47%～67%TSC患者可出现心脏横纹肌瘤，可单发或多发，横纹肌瘤可引起心脏流出道梗阻等血流动力学改变，甚至心力衰竭、猝死，是本病婴儿期最主要的急诊外科手术及死亡原因。目前胎儿超声心动图是检出心脏横纹肌瘤的首选检查。
目前从基因层面上科学研究相对明确的是TSC结节性硬化是由与TSC1或TSC2基因突变密切相关造成，以TSC2基因突变为多见（69%）。TSC1和TSC2是肿瘤生长抑制因子，分别位于染色体9q34和16p13，其中60%的病例为新发突变。但临床表现与基因型的关系、疾病严重程度与遗传的关系尚不明确，本项目希望通过家系已有的临床信息和遗传信息回顾性分析临床不同表现程度与遗传信息之间的关系，为患病的家庭、胎儿提供相关预后咨询信息。
本项目是由安贞胎儿心脏多中心协作负责人何怡华教授联合心儿科专家韩玲教授发起的针对结节性硬化症患者人群孕期指导的公益性项目，项目主要针对TSC患者家庭计划妊娠者，通过产前相关检测、遗传学咨询等孕后管理，让每一个TSC或可能TSC的家庭燃起生一个健康宝宝的希望。
二、项目性质和目的
本项目为完全公益性科研项目，项目资金得到何怡华教授相关课题经费资助。
主要目的旨在通过收集大样本的TSC临床表型与基因型病例，通过专业人员统计学分析，分析TSC主要临床表型与基因型之间的关系，对TSC患者及高风险人群进行有针对性的个体化的遗传学咨询，指导制定围产期管理策略，指导优生优育，并规范随诊。
三、调查内容
调查对象：有明确TSC患者的家系，并做过相应基因检测（本项目医院参加过基因检测项目的家系）
调查内容：受调查者在阅读本知情同意书并认可后，按附属调查表格填写相关病史信息，主要包括：家系先证者基本资料及临床表型、基因检测等相关检查信息；先证者直系亲属及相关高危亲属的基本资料及患病信息、检查资料等。
调查方式：问卷调查，请将填写完毕的调查表连同相关检查资料一起发送至我们的公共联系邮箱tsc_azyy
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